在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

　　現(xiàn)在，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已成為大眾熱詞，但我個(gè)人的觀點(diǎn)是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雖然從本質(zhì)上可能帶來變革，引導(dǎo)新產(chǎn)業(yè)發(fā)展，并且也許產(chǎn)業(yè)規(guī)模是巨大的，但現(xiàn)在它才剛剛上路。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

　　為什么說精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路呢？我們的創(chuàng)新機(jī)遇在哪里？我們的挑戰(zhàn)在哪里？

　　拿組學(xué)來舉一個(gè)例子。當(dāng)前，在人類的遺傳密碼當(dāng)中，還存在著大量的“暗信息”，即目前我們能夠從規(guī)律上分析的人類遺傳密碼只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當(dāng)中的暗信息。

　　人類的基因組有約30億個(gè)堿基對，即有約30億個(gè)遺傳密碼。如果在一頁紙上打印3000個(gè)遺傳密碼，100頁裝訂成冊，會有1萬本書；如果1萬冊書每本厚1厘米，那么我們的基因密碼書就是100米高。如果你全都讀懂了，你就能做到完全精準(zhǔn)。集全世界的科學(xué)家之力，我們完成了人類基因組測序計(jì)劃，但人類基因組的編碼序列約1億堿基對只占到3%，而非編碼序列除已知對基因起調(diào)節(jié)作用或參與染色體構(gòu)建和功能活動的小部分外，大多數(shù)序列還不清楚。也就是說，迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。因此，對整個(gè)非編碼RNA的研究是基因組學(xué)當(dāng)中的一個(gè)巨大障礙。

　　進(jìn)入21世紀(jì)，科學(xué)家提出問題：我們還不了解的占人類基因組97%的遺傳密碼是否有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，是否有信息發(fā)放？這是100%肯定的，這些非編碼序列RNA和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時(shí)每刻都在表達(dá)，每時(shí)每刻都在起作用。

　　以腫瘤發(fā)病為例，現(xiàn)在臨床醫(yī)學(xué)用的所謂分子標(biāo)記以及腫瘤所謂“靶向治療”的靶點(diǎn)全是來自那3%，但有很多例子證明非編碼RNA也和腫瘤的發(fā)病有關(guān)。我們還有97%與疾病情況有關(guān)的東西，迄今沒有融入到我們診斷治療的視野當(dāng)中，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨著組學(xué)的所謂暗信息的巨大挑戰(zhàn)。

　　此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)，包括組學(xué)和大數(shù)據(jù)都存在著挑戰(zhàn)。比如組學(xué)，我們很容易測量得到數(shù)據(jù)，但對數(shù)據(jù)的大部分內(nèi)涵我們并不知道。同時(shí)，大數(shù)據(jù)挖掘本身也有很多問題，包括數(shù)據(jù)本身生物學(xué)含義的挖掘，數(shù)據(jù)樣本、數(shù)據(jù)集本身的缺陷等等。但從另一方面講這也是一個(gè)機(jī)會，我們對于未知數(shù)據(jù)了解一點(diǎn)，就可以推進(jìn)一點(diǎn)，應(yīng)用一點(diǎn)，從而推動整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。（記者彭科峰整理）

　　（陳潤生，中科院院士）